プラダー・ウィリー症候群とは

   2015/09/13

プラダー・ウィリー症候群とは

プラダ・ウィリー症候群とは

プラダ・ウィリー症候群(Prader-Willi syndrome、PWS)とは、「筋力の低下(Hypotonia)」「性腺発育不全(Hypogonadism)」「知的障害(Hypomentia)」「肥満(Obesity)」の4つを特徴とする先天性の遺伝子疾患です。。
4つの特徴の頭文字からHHHO症候群とも呼ばれています。

1956年にスイスのアンドレア・プラダー、ハインリッヒ・ウィリー、アレクシス・ラプハルト、グイド・ファンコーニら4人の研究者により報告され、主だった2人の研究者の名前からプラダ・ウィリー症候群と名づけられました。

プラダ・ウィリー症候群の原因

プラダー・ウィリー症候群の原因は、父親から受け継ぐ15番染色体のq11とq13の間の遺伝子が欠損している場合と、父親からは15番染色体を受け継いでおらず母親から2本の15番染色体を受け継いでいることで発生します。

プラダ・ウィリー症候群の発生率

発生の確率は約10000人から16000人に一人と考えられています。

日本国内の患者数は難病医学研究財団難病情報センターによると、約4000人とされています。

プラダ・ウィリー症候群の特性

プラダ・ウィリー症候群の大きな特性としては「筋力の低下」「性腺発達不全」「知的障害」「肥満」が有ります。


筋力の低下

筋力の低下では新生児期から乳児期にかけて筋肉の緊張が低下してしまい疲れやすくなるため、ミルクの摂取が出来ず栄養補給が難しくなる事があります。
また、唾液や痰を出しにくいという特徴もありますが、成長するにつれて改善されていきます。
筋力の低下がある事から、運動面での発達が遅れてしまうことがあります。

肥満

肥満においては満腹中枢の機能が正常に働かない障害のため、自分で食欲を抑えることが出来ず食べ過ぎてしまいます。プラダー・ウィリー症候群の患者はほとんどが極端な肥満となるため、早いうちからの食事療法が必要となります。
食事制限をしても異常な食欲から人の目を盗んで食べたり、夜中に冷蔵庫を開けて勝手に食べてしまうという事も良く聞かれます。

基礎代謝が低くなる特性もあるため、消費されるエネルギーも少なくなり余計に肥満が進行しやすくなります。

肥満が進行すると糖尿病、動脈硬化、気管の圧迫による呼吸困難や窒息に繋がる恐れも出てきます。

知的障害

知的障害においては軽度の遅れが見られ、言語の発達や対人関係に問題が出る場合があります。

知能指数は凡そIQ50からIQ70程度(健常者の場合IQ100)とされ、特定の物事に固執する場合も見られます。しかし、空間認識や形状の認識力は比較的高いとされています。

言語についても遅れが見られることが多く、知的な問題から言語に影響がある場合と、筋力の低下や肥満であるため口の筋肉が上手に動かせない場合が有ります。

知的障害についてはこちら

性腺発育不全

性腺発育不全においては性器の成長不全、陰毛が少なかったり生えない、女児の乳房のふくらみが無かったり、初潮の遅れや無月経などがあります。
男子の大半に、睾丸が腹部にと留まって陰嚢の正しい位置に下りてこない「停留睾丸または潜伏睾丸」が見られます。
また、声変わりがない場合も見られることがあります。

性腺の発育不全からプラダ・ウィリー症候群の人は子供を作ることは出来ず、今までに子供が出来た例はありません。

その他の特徴

その他の特徴として身体面では「手足が小さい」「成人しても低身長」、精神・情緒面では、「物を盗んでしまう」「嘘をつきやすい」「かんしゃくを持っていたり乱暴である」「落ち込みやすい」「頑固である」という事があります。

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