パトウ症候群とは

2015/09/06 2015/10/05

パトウ症候群(PATAU Symdrome)とは、本来2本しか無い13番目の染色体が3本有る（トリソミー）状態となっていることで発生する先天性の染色体異常です。
「13トリソミー」「Dトリソミー」と呼ばれることが有ります。

染色体が3本となる疾患にはパトウ症候群の他に「ダウン症候群」「エドワーズ症候群」が有ります。

1960年に遺伝子学者のクラウス・パトー博士（Klaus Patau）により報告されたため「パトー症候群」と呼ばれています。なお1957年に医者のトーマス・バルトリンが診断した記録が残っているため「バルトリン・パトー症候群」と呼ぶ場合も有ります。

日本では2013年から始まった新型出生前診断により、出産前に母親からの採血だけで診断が出来るようになりました。

パトウ症候群の原因

パトウ症候群の原因は13番目の染色体が3本有ることで発生します。

母親の妊娠した年令が高くなるにつれて発生の確率が高まるとされています。
また、過剰な13番目の染色体は母親由来でも有ります。

パトウ症候群には「標準型13トリソミー」「転座型」「モザイク型」の3種類が有ります。

標準型13トリソミーとはパトウ症候群の約80％にあたるタイプで、13番染色体が正常に分離できない事で発生します。
このタイプは精子または卵子形成時の減数分裂時の染色体不分離が原因となります。

転座型とはパトウ症候群の15％から19%にあたるタイプで、13番染色体が同じ13番染色体や他の染色体に付着する事で発生します。

モザイク型とはパトウ症候群の1%から5%にあたるタイプで、身体に正常な13番染色体と3本となってしまった13番染色体が混在している状態です。

パトウ症候群の発生率は資料によりばらばらですが、おおよそ5000人から21700人に一人とされています。
なお、自然流産の約3％がパトウ症候群であるとも報告されているため、実際の発生率は定かでは有りません。

パトウ症候群は様々な重度の疾病や身体障害を抱えてしまうため、80%の子供が生後1ヶ月以内に亡くなり、1年以上生存できる確率は10%程度となっています。
なお、モザイク型で心疾患などが無い場合は比較的生存できる事が有ります。

身体的異常
神経系の異常には「脳奇形」「小頭」「頭皮部分欠損」「全前脳胞症」「脊髄欠損」など。

眼球の異常には「白内障」「小眼球」「部分欠損」「網膜剥離」「視覚消失」「単眼症」など。

筋骨格の異常には「多指症」「変形した足」「揺りかご状の足底」「臍帯ヘルニア」「口唇裂」「口蓋裂」「皮膚の形成不全」など。

臓器の異常には「臓器の欠損」「生殖器異常」「血管の異常」「心室中隔欠損」「動脈管開存症」「右胸心」などが有ります。

なお、痙攣や癲癇などの発作を持つ場合も多く、知的障害、運動障害、精神発達遅滞は重度となります。