脆弱X症候群（フラジャイルエックス症候群）とは

脆弱X症候群（フラジャイルエックス症候群、ぜいじゃくエックスしょうこうぐん ：fragile X syndrom）とは、X染色体の異常を原因とする遺伝子疾患で、今現在唯一の遺伝性の精神発達障害となっています。

脆弱X症候群（フラジャイルエックス症候群）の原因

脆弱X症候群の原因はX染色体のq27.3にあるFMR1遺伝子の異常とされています。
ごく稀にFMR2遺伝子が原因となる場合も有ります。

今現在、唯一の遺伝性の精神発達障害・知的障害として確認されており、X染色体の異常であるため遺伝により女性に伝えられます。

脆弱X症候群（フラジャイルエックス症候群）の発生率

約1000人から2500人に1人の割合で脆弱X症候群の患者がいるとされています。

難病医学研究財団 難病情報センターでは日本人男性で1万人に1人程度の発生率で、患者数は国内で約5000人としています。

しかし、脆弱X症候群として診断されている患者数は少なく、遺伝子診断普及させることでさらに患者数が増えると考えられています。

脆弱X症候群（フラジャイルエックス症候群）の特徴

脆弱X症候群の特長には精神発達障害や知的障害、情緒の不安定、注意欠陥、多動、癲癇発作、自閉症のように自閉傾向になる事も有ります。

外見では扁平の足、長めの顔、大きな耳、肥大した性器などが見られます。

症状は女性よりも男性の方が重くなり、男性の殆どは精神発達障害や知的障害となります。
女性で精神発達障害や知的障害となるのは三分の一程度で、残りは通常の知能指数または学習障害程度の症状となります。

なお、女性では全く症状が出ず無自覚の場合も多く見られます。