アイカルディ症候群とは

2015/05/31 2015/09/13

アイカルディ症候群（Aicardi’s syndrome）とはX染色体の異常により発生すると考えられている、遺伝子疾患です。

1965年にアイカルディにより報告されたため、アイカルディ症候群と名づけられました。

アイカルディ症候群の原因

アイカルディ症候群とはX染色体の異常によると考えられている先天性の遺伝子疾患で、患者の大部分が女児となっています。
男児の場合には重度の障害となり、出産時または出産直後で亡くなってしまう事がほとんどです。

なお、今現在も正確な直接の原因となる遺伝子は突き止められていません。

主な特徴には「目の網膜の欠損や網膜症」「点頭てんかん」「脳梁欠損」があり、多くが重度の精神発達遅滞や知的障害・身体障害を伴っています。

目が未発達であるため網膜の欠損や眼の虹彩（瞳孔の大きさを調節する部分）が欠損している事が有ります。
そのほかにも網膜症や視力障害、場合によっては失明をしている事も有ります。

点頭てんかんとは癲癇の一種で「ウエスト症候群」とも呼ばれ、乳児にみられる発作です。
乳幼児には点頭てんかんと見られる「ひきつけ」や「けいれん」が見られ、成長するにつれて癲癇発作に発展します。

脳梁とは右脳と左脳をつないでいる神経の束で、脳梁欠損とはその神経の束が生まれつき存在していない状態を指します。脳梁欠損には部分欠損と完全欠損があります。

アイカルディ症候群の場合、脳梁欠損により重度の知的障害と身体障害を抱えてしまう事が多くなります。

合併症としては、「中枢神経系の異常」「脊椎側湾・肋骨欠損・骨の融合など骨格の異常」「筋力の低下」「運動能力の低下」「摂食機能の低下」「下痢」「胃食道逆流症」等が有ります。