ルビンスタイン・テイビー症候群とは

2015/05/31 2015/09/13

ルビンスタイン・テイビー症候群（ルビンスタイン・タイビー Rubinstein-Taybi Syndrome：RTS）とは、1957年にRJack H. Rubinstein氏とHooshang Taybi氏により報告された、16番染色体の異常により発生する先天性の遺伝子疾患です。

ルビンスタイン・テイビー症候群の原因

ルビンスタイン・テイビー症候群の原因は16番染色体のCREB遺伝子またはCREBBP遺伝子およびEP300遺伝子の異常とされています。

また、16番染色体が短いことで上記3遺伝子を含む部分が欠失している場合にも、ルビンスタイン・テイビー症候群が発生することがわかっています。

なお、16番染色体の異常やCREB・CREBBP・EP300の各遺伝子に異常が見られない場合でも、「幅広い母指・幅広い母趾」「コルメラ（鼻柱）の延長」「濃い眉毛、長い睫毛」「精神発達遅滞」が顕著に見られる場合はルビンスタイン・テイビー症候群と診断される場合が有ります。

難病医学研究財団難病情報センターによると、日本人のルビンスタイン・テイビー症候群の患者数は100名から200名程度とされています。

外見の特徴には「小頭」「眉毛がアーチ状で太い」「かぎ鼻」「高口蓋（口腔内の上部が高い事）」「眼瞼裂斜下（目の切れ目が下がっていること）」などが有り、ルビンスタイン・テイビー症候群独特の顔つきになります。

ルビンスタイン・テイビー症候群の患者は低身長で、成人男性の平均身長は約152cm、成人女性の平均身長は約143cmとなります。

手・足ともに母指（親指）が幅広いという特徴が有ります。
親指や小指が曲がっていたり、指が短い場合や、第一関節・第二関節の骨が曲がっていたり変形している場合も見られます。

ほぼ全部の男児で停留睾丸（睾丸が陰嚢の位置に無いこと）となります。

ほぼ全員に精神発達地帯や知的の遅れの症状もあり、平均の知能指数はIQ40から50程度（健常者でIQ100）と、中度の知的障害となります。

尿路の奇形、心疾患、癲癇、脳梁欠損（右脳と左脳をつないでいる神経の束の欠損）など、様々な先天的な障害を抱えていることが多く見られます。