レット症候群とは

レット症候群（Rett Syndrome）とはX染色体に存在するMECP2遺伝子またはCDKL5遺伝子の突然変異を原因とする先天性の進行性遺伝子疾患です。

ウィーンの小児神経科の医師であるアンドレアス・レットにより1966年に発表された疾患であることからレット症候群と呼ばれています。

レット症候群は生後6ヶ月から1年6ヶ月の間に発生し、進行性の遺伝子疾患であることから現在治療方法は確立されていません。

レット症候群の原因

レット症候群の原因はX染色体に存在するMECP2遺伝子（Methyl- CpG-binding protein2 ）または、CDKL5遺伝子（Cyclin-dependent kinase-like5）や、FOXG1遺伝子（ forkhead box G1）の突然変異を原因とする先天性の進行性の遺伝子疾患です。

レット症候群の95%はMECP2遺伝子を原因とするもので、残りの数%としてごく稀にCDKL5遺伝子やFOXG1遺伝子を原因とする場合があります。

レット症候群の発生率

レット症候群は1万人から2万人に一人の割合で発生しているとされています。

難病医学研究財団 難病情報センターでは日本国内の患者数は推定1030人としています。

レット症候群の特徴

患者は女性であること

レット症候群の患者は性染色体の関係からほぼ女性だけとなっています。
女性の性染色体はXX型であるため原因となる遺伝子も2つ保持しており、レット症候群の患者はそのうち1本の性染色体の関連遺伝子に異常が発生している状態となります。
なお2本のX染色体に異常が出た場合は、異常が発生した直後に死亡状態となります。

男性の場合は性染色体はXYであるためXの性染色体に異常が発生した際はその直後か出産直後に死亡するとされています。
しかし極まれに男性のレット症候群の症状を持つ者が生まれることが有りますが、男性のレット症候群の場合クラインフェルター症候群も併せ持っているため、染色体の関係から医学上クラインフェルター症候群の男性と判断されます。

筋肉の異常

レット症候群の場合「筋緊張の異常」「ジストニア（中枢神経系の障害により不随意に筋肉が動く運動障害）」「姿勢の保持の異常」「運動機能の遅れ」などが見られ、成長すると「手を叩く」「手を揉む」「手を口に入れる」などの動作が見られます。

また、「寝返り」や「四つ這い」や「歩き出す」のが通常より遅れたり、全く出来ない場合も有ります。

進行性の疾患であることから運動能力が徐々に衰えて行き、最終的に半数程度が歩行困難になるとされています。

精神発達遅滞や知的障害

知能は徐々に遅れが見られ、重度の知的障害になる事も有ります。
自閉症に似た症状が見られることも有り、80％以上の患者が癲癇発作を持っているとされています。

その他の特徴

頭部の発達が生後3ヶ月頃から遅れ始め、最終的に健常者の30%程度の大きさまでしか発達しません。