コルネリア・デ・ランゲ症候群とは

   2015/09/13

コルネリア・デ・ランゲ症候群とは

コルネリア・デ・ランゲ症候群(コルネリア・ディ・ランジェ Cornelia de Lange:CdLS)とは、オランダの小児科医コルネリア・デ・ランゲにより1933年に報告された先天性の遺伝子疾患で、第一発見者のブラッハマンの名を取って「ブラッハマン・デ・ランゲ症候群」と呼ばれることがあります。

コルネリア・デ・ランゲ症候群の原因

多数の患者からは5番染色体に存在するNIPBL(Nipped-B-like protein)遺伝子の異常が見られるため、主な原因は5番染色体のNIPBL遺伝子の変異とされています。

しかし、SMC1、SMC3、SCC1、RAD21などの遺伝子の変異が見られる場合もあるため、5番染色体以外の染色体の異常が原因の場合もあると考えられています。

コルネリア・デ・ランゲ症候群の発生率

3万人から5万人に一人の割合で発生するとされ、国立成育医療研究センター運営の小児慢性特定疾病情報センターによると、推定頻度から算出した日本での患者数は約4000人となっています。

コルネリア・デ・ランゲ症候群の特徴


成長障害

出生前から成長障害が見られ、出産時にはほとんどが低身長・低体重出生となっています。
出生後も哺乳力の弱さ、口腔の筋肉の弱さ、胃食道逆流などがみられ、栄養の補給が十分に出来ないことから、成長が遅くなる事があります。

顔つき

顔つきには「濃く繋がった眉毛」「長いまつげ」「小さい鼻」「長い人中」「小さいあご」などがあり、コルネリア・デ・ランゲ症候群の特徴的な顔つきになります。

身体的特徴

身体的特徴には「手足や背部の多毛」「大理石様皮膚」「小頭」「手足が小さい」などが有ります。
手足は小さい場合の他、様々な障害を持ったり、指の欠損や融合などが見られることも有ります。

疾病

疾病には「摂食障害」「胃食道逆流による嘔吐」「生殖器の発達不全」「先天性心疾患」「先天性腎疾患」「口蓋裂」などが有る場合が有ります。
男児の場合には停留精巣(陰嚢内の正しい位置に精巣が入らない状態)が見られます。

精神発達遅滞や知的障害

精神発達遅滞や知的障害を持つ場合も多く見られます。
知的障害を持つ場合、知能指数は平均IQ50程度(健常者の場合はIQ100)で中度から軽度の知的障害となります。
また、自閉や自己破壊的な傾向となる事も有ります。

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