エドワーズ症候群とは

エドワーズ症候群（Edwards syndrome)とは、本来2本しか無い18番目の染色体が3本有る（トリソミー）状態となっていることで発生する先天性の遺伝子疾患です。
「18トリソミー」「Eトリソミー」「エドワード症候群」と呼ばれることが有ります。

染色体が3本となる疾患にはエドワーズ症候群の他に「ダウン症候群」「パトウ症候群」が有ります。

1960年にイギリスのジョン・エドワーズにより発見されたため「エドワーズ症候群」と呼ばれています。

エドワーズ症候群の原因

エドワーズ症候群の原因は18番目の染色体が3本有ることで発生します。
母親の妊娠した年令が高くなるにつれて発生の確率が高まるとされています。
また、過剰な18番目の染色体は母親由来でも有ります。

エドワーズ症候群の種類

エドワーズ症候群には「標準型18トリソミー」「転座型」「モザイク型」｢その他の原因」の4種類が有ります。

標準型18トリソミー

標準型18トリソミーとはエドワーズ症候群の約80％にあたるタイプで、18番染色体が正常に分離できない事で発生します。
このタイプは精子または卵子形成時の減数分裂時の染色体不分離が原因となります。

転座型

転座型とはエドワーズ症候群の約10％にあたるタイプで、18番染色体が同じ18番染色体や他の染色体に付着する事で発生します。

モザイク型

モザイク型とはエドワーズ症候群の約5%にあたるタイプで、身体に正常な18番染色体と3本となってしまった18番染色体が混在している状態です。

その他の原因

上記3種類以外の原因で多いのが、18番染色体と同時に他の染色体が3本となってしまう「重複トリソミー」が有ります。エドワーズ症候群の場合には性染色体が3本の重複トリソミーが多く見られ、エドワーズ症候群の約5％がこれにあたります。

エドワーズ症候群の発生率

発生率は資料によりばらばらですが、おおよそ3000人から10000人に一人とされています。
なお、エドワーズ症候群の多くが自然流産してしまうとの報告も有る為、実際の発生率は定かでは有りません。

なお、男児の方が重度となり流産しやすいため、エドワーズ症候群の患者は女児が多く見られ、おおよそ3対1から4対1の比率となっています。

エドワーズ症候群の特性・特徴

エドワーズ症候群は様々な重度の疾病や身体障害を抱えてしまうため、約半分の子供が生後2ヶ月以内に亡くなり、1年以上生存できる確率は10%程度となっています。
男児の方が重度の障害を持っているため、男児の平均寿命は2～3ヶ月、女児の平均寿命は10ヶ月程度となっています。
なお、疾病や合併症が少なかったり、障害が比較的軽度の場合には治療により10歳前後まで生存できる場合も有ります。

身体的異常
頭部の異常には「後頭部突出」「眼隔離」「口唇裂」「口蓋裂」「小頭」「小顎症」「耳の奇形」など。

筋骨格の異常には「揺りかご状の足底」「内反足」「緊張症」「指の奇形」「狭骨盤」など。

臓器の異常には「停留精巣」「心室中隔欠損」「心内膜床欠損症」「単心室」「動脈管開存症」「様々な臓器の異常」などが有ります。

なお、2200g以下の低体重で生まれることが多く、知的障害、運動障害、精神発達遅滞は重度となります。